我們一下子就被醫(yī)生的話嚇到了，于是立即把這件事提上日程。我們掛了一家區(qū)級醫(yī)院的婦科號，主任醫(yī)師的意見是孩子大小陰唇粘連得厲害，必須住院做手術，并火速將手術安排在第二天。
這該死的緣分啊又過了半年，孩子感冒了，我?guī)和t(yī)院看病，突然覺得是時候繼續(xù)面對“疾風”了。這次我們從婦科轉戰(zhàn)到了內分泌科，醫(yī)生看了病歷后，大手一甩，開了長長的檢查清單。
因為這次有DNA相關的檢查，等了半個多月，所有結果才陸陸續(xù)續(xù)出來。拿到閨女性染色體檢驗報告的時候，我的五官都扭曲了，上面赫然寫著“XY”！
這超出了我的生物學知識范疇啊！一頓胡思亂想后，我又顫巍巍、手抖抖地掛了醫(yī)生的復查號。醫(yī)生看了看染色體檢驗報告，又瞟了瞟之前B超單，說B超要重新做，還要再做些其他檢查，又甩了長長的檢查清單。
有了之前的抽血經歷，看著又是六七管血的檢查項目，這次我就委派隊友帶著孩子抽血了。
B超結果當天就出來了：盆腔內未探及子宮、卵巢樣回聲，雙側腹股溝區(qū)探及睪丸樣回聲。
過了幾天，基因檢驗結果提示：SRD5A2基因致病突變。
然后又是長長的檢查清單，這次我和孩子爸爸也要做基因檢查。適逢2022年年底，一輪陽康過后，我們一家三口扎進涌向醫(yī)院的人群中。
不出醫(yī)生所料，父系母系DNA檢查都分別檢測出SRD5A2雜合突變。
唉，這該死的緣分啊，讓天南地北兩個攜帶相同雜合突變基因的男女走到一起、結為夫妻，他們的孩子剛好又中了這1/4的概率，這大概就是傳說中的“命中注定”吧。
檢查結果匯總丨作者供圖
現在有且只有一個選項
內分泌科醫(yī)生組織了多學科專家會診（內分泌科、遺傳學科、泌尿外科），小家伙也算是見過世面的人了。
結合各項檢查結果，得到了最終的診斷：5α-還原酶2型缺乏癥。
至于選男還是選女這個議題，考慮到孩子面相偏男、性格偏男、朋友選擇偏男，老母親在會診前，雄心壯志風風火火地計劃：孩子讀幼兒園前盡快完成矯正手術，然后改名換性（甚至還想好了與目前名字同音異字的男性化名字），將對孩子的影響降到最低。
但泌尿外科專家表示，目前孩子重度尿道下裂+小陰莖（那組織都稱不上是陰莖），外陰不具備做男性的條件。
內分泌科專家也表示，雖然目前檢查提示睪丸間質細胞功能尚可，但由于基因突變影響，不能確定孩子成長發(fā)育過程中激素分泌情況。
會診后各專家都建議繼續(xù)按目前性別撫養(yǎng)，持續(xù)觀察外陰發(fā)育情況，待青春期前再作選擇。
當頭一盆冷水，讓我徹底冷靜下來。如此看來，現在有且只有一個選項：繼續(xù)當女孩子撫養(yǎng)。
面對這個結果我們都非常無奈，但也很快想通并接受了現實：就讓孩子長大后自己決定吧！做父母的目前能做到的就是努力搞錢，做TA堅實的后盾，幫TA為今后的選擇買單。
故事寫到這里未完待續(xù)，就讓成年的我們先懷揣著這份憂慮，孩子就盡情地享受快樂童年吧。
這么一想，我長吁一口氣，停止摸魚轉頭搬磚而去。
---分割線---
文中寶寶最終診斷為“5α-還原酶2型缺乏癥”。5α-還原酶2型缺乏癥是由于SRD5A2基因突變所致，它是一種常染色體隱性遺傳疾病，也是“46，XY”性別發(fā)育異常疾病的主要類型之一。該疾病在普通人群中的患病率尚不清楚。
該病患者，染色體核型為“46，XY”，胎兒期睪丸發(fā)育基本正常，睪酮水平也基本正常或代償性增加。但由于5α-還原酶2型缺乏，睪酮轉化為二氫睪酮的過程受阻，二氫睪酮完全缺失或少量存在，故患兒體內雖然具有睪丸、輸精管、發(fā)育不成熟的前列腺，但外生殖器卻表現出不同程度的男性化障礙——臨床表現主要包括尿道下裂、小陰莖、隱睪等，其外生殖器表型多樣，從不完全男性化到完全女性化皆可出現，并且多數患者呈女性外生殖器外觀。
對于有“46，XY”性發(fā)育異常家族史、產前超聲檢查發(fā)現外生殖器不典型的胎兒，可遵醫(yī)囑抽取妊娠早期母親外周血行無創(chuàng)性產前檢查，判斷胎兒的染色體核型，這種方式對于性別確定的準確率高達98％～99％。
而對于產前未進行相關檢測的5α-還原酶2型缺乏癥患兒，則應完善染色體核型分析及盆腔超聲檢查（探查內生殖器情況）。出生后如發(fā)現外生殖器外觀異常，應在出生后6～36h完善睪丸相關激素水平測定。對于新生兒，SRD5A2基因分析應作為首選診斷方法。
如前所述，該病患兒外生殖器從不完全男性化到完全女性化皆可出現，使得家庭撫養(yǎng)的選擇存在差異，可能按男性撫養(yǎng)患兒，也可能按女性撫養(yǎng)患兒。
對于按男性撫養(yǎng)的患兒，應在小青春期結束后（即出生6個月后）開始雄激素治療，促進外生殖器生長。對于按女性撫養(yǎng)的患兒，建議延遲睪丸切除術至青春期，10~11歲時可采取小劑量雌激素替代治療，模擬正常的青春期。
不過，由于5α-還原酶2型缺乏癥患兒可正常進入青春期，隨著睪酮等性激素分泌量的增加，按女性撫養(yǎng)長大的患兒，此時會出現第二性征男性化，如變聲、陰莖增大等。這使得按女性撫養(yǎng)的患兒，會在青春期出現性別焦慮和社會性別轉換，有數據顯示這類患兒中有48％~63％最終會選擇轉變社會性別為男性，并接受手術治療。
最新研究表明，無論外生殖器男性化程度如何，產前雄激素暴露對于形成男性性別認同的影響，高于生后雄激素暴露或后天養(yǎng)育。因此也有研究者建議，應盡量早期診斷并建議按男性性別撫養(yǎng)，可獲得更好的生活質量。
當然，現實生活中到底怎么選擇可能更為復雜。性別分配的選擇需在患兒、家長以及內分泌科醫(yī)生、小兒泌尿外科醫(yī)生、心理醫(yī)生等共同研究探討的基礎上決定，要利于患兒性別認同，符合社會文化背景、家庭信仰及當地法律法規(guī)，利于外生殖器的手術操作，并最大限度保留潛在的生育能力。
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。
來源：果殼病人
