雖然出生體重不達(dá)標(biāo)、中間還穿插各種小病小痛，但幸運(yùn)的是孩子吃嘛嘛香，身高體重很快就趕上同齡寶寶平均水平，生長(zhǎng)曲線也蠻不錯(cuò)的。
我翻閱了很多資料，都說(shuō)陰唇粘連一般會(huì)在成長(zhǎng)過(guò)程中自然分開(kāi)，大多不用特殊處理，即使要手術(shù)也是個(gè)小手術(shù)，當(dāng)天就可以回家。心大的老母親又心安理得地靜下心來(lái)等待。
我們一下子就被醫(yī)生的話嚇到了，于是立即把這件事提上日程。我們掛了一家區(qū)級(jí)醫(yī)院的婦科號(hào)，主任醫(yī)師的意見(jiàn)是孩子大小陰唇粘連得厲害，必須住院做手術(shù)，并火速將手術(shù)安排在第二天。
第二天我和孩子爸爸徘徊在手術(shù)室門(mén)口，恰好孩子爸去買(mǎi)午飯的時(shí)候，醫(yī)生一臉陰沉地找我談話：“粘連的陰唇分開(kāi)后，我們發(fā)現(xiàn)有且只有一個(gè)口，尿管插進(jìn)去導(dǎo)出來(lái)的是尿液，沒(méi)有找到陰道口，不能排除孩子先天性假兩性畸形的可能……”
為了明確診斷，醫(yī)生第二天又給寶寶做了子宮及雙附件（雙側(cè)卵巢、輸卵管）的超聲，可能是受孩子劇烈反抗及腸脹氣的影響，B超提示：隱約可見(jiàn)子宮，附件不可見(jiàn)。
這該死的緣分啊又過(guò)了半年，孩子感冒了，我?guī)和t(yī)院看病，突然覺(jué)得是時(shí)候繼續(xù)面對(duì)“疾風(fēng)”了。這次我們從婦科轉(zhuǎn)戰(zhàn)到了內(nèi)分泌科，醫(yī)生看了病歷后，大手一甩，開(kāi)了長(zhǎng)長(zhǎng)的檢查清單。
因?yàn)檫@次有DNA相關(guān)的檢查，等了半個(gè)多月，所有結(jié)果才陸陸續(xù)續(xù)出來(lái)。拿到閨女性染色體檢驗(yàn)報(bào)告的時(shí)候，我的五官都扭曲了，上面赫然寫(xiě)著“XY”！
這超出了我的生物學(xué)知識(shí)范疇啊！一頓胡思亂想后，我又顫巍巍、手抖抖地掛了醫(yī)生的復(fù)查號(hào)。醫(yī)生看了看染色體檢驗(yàn)報(bào)告，又瞟了瞟之前B超單，說(shuō)B超要重新做，還要再做些其他檢查，又甩了長(zhǎng)長(zhǎng)的檢查清單。
有了之前的抽血經(jīng)歷，看著又是六七管血的檢查項(xiàng)目，這次我就委派隊(duì)友帶著孩子抽血了。
B超結(jié)果當(dāng)天就出來(lái)了：盆腔內(nèi)未探及子宮、卵巢樣回聲，雙側(cè)腹股溝區(qū)探及睪丸樣回聲。
過(guò)了幾天，基因檢驗(yàn)結(jié)果提示：SRD5A2基因致病突變。
然后又是長(zhǎng)長(zhǎng)的檢查清單，這次我和孩子爸爸也要做基因檢查。適逢2022年年底，一輪陽(yáng)康過(guò)后，我們一家三口扎進(jìn)涌向醫(yī)院的人群中。
不出醫(yī)生所料，父系母系DNA檢查都分別檢測(cè)出SRD5A2雜合突變。
唉，這該死的緣分啊，讓天南地北兩個(gè)攜帶相同雜合突變基因的男女走到一起、結(jié)為夫妻，他們的孩子剛好又中了這1/4的概率，這大概就是傳說(shuō)中的“命中注定”吧。
檢查結(jié)果匯總丨作者供圖
現(xiàn)在有且只有一個(gè)選項(xiàng)
內(nèi)分泌科醫(yī)生組織了多學(xué)科專(zhuān)家會(huì)診（內(nèi)分泌科、遺傳學(xué)科、泌尿外科），小家伙也算是見(jiàn)過(guò)世面的人了。
結(jié)合各項(xiàng)檢查結(jié)果，得到了最終的診斷：5α-還原酶2型缺乏癥。
至于選男還是選女這個(gè)議題，考慮到孩子面相偏男、性格偏男、朋友選擇偏男，老母親在會(huì)診前，雄心壯志風(fēng)風(fēng)火火地計(jì)劃：孩子讀幼兒園前盡快完成矯正手術(shù)，然后改名換性（甚至還想好了與目前名字同音異字的男性化名字），將對(duì)孩子的影響降到最低。
但泌尿外科專(zhuān)家表示，目前孩子重度尿道下裂+小陰莖（那組織都稱不上是陰莖），外陰不具備做男性的條件。
內(nèi)分泌科專(zhuān)家也表示，雖然目前檢查提示睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能尚可，但由于基因突變影響，不能確定孩子成長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中激素分泌情況。
會(huì)診后各專(zhuān)家都建議繼續(xù)按目前性別撫養(yǎng)，持續(xù)觀察外陰發(fā)育情況，待青春期前再作選擇。
當(dāng)頭一盆冷水，讓我徹底冷靜下來(lái)。如此看來(lái)，現(xiàn)在有且只有一個(gè)選項(xiàng)：繼續(xù)當(dāng)女孩子撫養(yǎng)。
面對(duì)這個(gè)結(jié)果我們都非常無(wú)奈，但也很快想通并接受了現(xiàn)實(shí)：就讓孩子長(zhǎng)大后自己決定吧！做父母的目前能做到的就是努力搞錢(qián)，做TA堅(jiān)實(shí)的后盾，幫TA為今后的選擇買(mǎi)單。
故事寫(xiě)到這里未完待續(xù)，就讓成年的我們先懷揣著這份憂慮，孩子就盡情地享受快樂(lè)童年吧。
這么一想，我長(zhǎng)吁一口氣，停止摸魚(yú)轉(zhuǎn)頭搬磚而去。
---分割線---
文中寶寶最終診斷為“5α-還原酶2型缺乏癥”。5α-還原酶2型缺乏癥是由于SRD5A2基因突變所致，它是一種常染色體隱性遺傳疾病，也是“46，XY”性別發(fā)育異常疾病的主要類(lèi)型之一。該疾病在普通人群中的患病率尚不清楚。
該病患者，染色體核型為“46，XY”，胎兒期睪丸發(fā)育基本正常，睪酮水平也基本正�；虼鷥斝栽黾�。但由于5α-還原酶2型缺乏，睪酮轉(zhuǎn)化為二氫睪酮的過(guò)程受阻，二氫睪酮完全缺失或少量存在，故患兒體內(nèi)雖然具有睪丸、輸精管、發(fā)育不成熟的前列腺，但外生殖器卻表現(xiàn)出不同程度的男性化障礙——臨床表現(xiàn)主要包括尿道下裂、小陰莖、隱睪等，其外生殖器表型多樣，從不完全男性化到完全女性化皆可出現(xiàn)，并且多數(shù)患者呈女性外生殖器外觀。
對(duì)于有“46，XY”性發(fā)育異常家族史、產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)外生殖器不典型的胎兒，可遵醫(yī)囑抽取妊娠早期母親外周血行無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢查，判斷胎兒的染色體核型，這種方式對(duì)于性別確定的準(zhǔn)確率高達(dá)98％～99％。
而對(duì)于產(chǎn)前未進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)的5α-還原酶2型缺乏癥患兒，則應(yīng)完善染色體核型分析及盆腔超聲檢查（探查內(nèi)生殖器情況）。出生后如發(fā)現(xiàn)外生殖器外觀異常，應(yīng)在出生后6～36h完善睪丸相關(guān)激素水平測(cè)定。對(duì)于新生兒，SRD5A2基因分析應(yīng)作為首選診斷方法。
如前所述，該病患兒外生殖器從不完全男性化到完全女性化皆可出現(xiàn)，使得家庭撫養(yǎng)的選擇存在差異，可能按男性撫養(yǎng)患兒，也可能按女性撫養(yǎng)患兒。
對(duì)于按男性撫養(yǎng)的患兒，應(yīng)在小青春期結(jié)束后（即出生6個(gè)月后）開(kāi)始雄激素治療，促進(jìn)外生殖器生長(zhǎng)。對(duì)于按女性撫養(yǎng)的患兒，建議延遲睪丸切除術(shù)至青春期，10~11歲時(shí)可采取小劑量雌激素替代治療，模擬正常的青春期。
不過(guò)，由于5α-還原酶2型缺乏癥患兒可正常進(jìn)入青春期，隨著睪酮等性激素分泌量的增加，按女性撫養(yǎng)長(zhǎng)大的患兒，此時(shí)會(huì)出現(xiàn)第二性征男性化，如變聲、陰莖增大等。這使得按女性撫養(yǎng)的患兒，會(huì)在青春期出現(xiàn)性別焦慮和社會(huì)性別轉(zhuǎn)換，有數(shù)據(jù)顯示這類(lèi)患兒中有48％~63％最終會(huì)選擇轉(zhuǎn)變社會(huì)性別為男性，并接受手術(shù)治療。
最新研究表明，無(wú)論外生殖器男性化程度如何，產(chǎn)前雄激素暴露對(duì)于形成男性性別認(rèn)同的影響，高于生后雄激素暴露或后天養(yǎng)育。因此也有研究者建議，應(yīng)盡量早期診斷并建議按男性性別撫養(yǎng)，可獲得更好的生活質(zhì)量。
當(dāng)然，現(xiàn)實(shí)生活中到底怎么選擇可能更為復(fù)雜。性別分配的選擇需在患兒、家長(zhǎng)以及內(nèi)分泌科醫(yī)生、小兒泌尿外科醫(yī)生、心理醫(yī)生等共同研究探討的基礎(chǔ)上決定，要利于患兒性別認(rèn)同，符合社會(huì)文化背景、家庭信仰及當(dāng)?shù)胤煞ㄒ?guī)，利于外生殖器的手術(shù)操作，并最大限度保留潛在的生育能力。
個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。
來(lái)源：果殼病人
